Người đàn ông bị đột biến gene hiếm khiến vô sinh

[nguoiduatinabc]

Trường hợp một người đàn ông 30 tuổi kết hôn 4 năm mà chưa có con. Anh đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec khám. Bác sĩ phát hiện anh bị đột biến gene hiếm gặp.

Hai vợ chồng đã chạy chữa nhiều năm nay. Bác sĩ khám ngày 17/4, xét nghiệm tinh dịch đồ và một số xét nghiệm thăm dò cơ bản khác, phát hiện bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn bên phải teo trong khi bên trái kích thước nhỏ hơn nhiều so với người trưởng thành.

Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn, chuyên Nam khoa, vô sinh hiếm muộn, tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm phát hiện đột biến gene. Kết quả, bệnh nhân bị đột biến mất đoạn gene trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y. Đây là nguyên nhân dẫn tới vô sinh.

Bác sĩ cho biết đây là đột biến di truyền hiếm gặp, khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những nam giới bình thường khác. Nếu muốn có con, bệnh nhân phải xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng để thụ tinh nhân tạo.

Bác sĩ Tuấn khuyến cáo mọi người nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh, bệnh truyền nhiễm (viêm gan B, C, giang mai), các bất thường sức khỏe sinh sản như không có tinh trùng, giãn tĩnh mạch thừng tinh. Khi ấy bệnh nhân sẽ được điều trị sớm, tránh hậu quả đáng tiếc.