MỘT GENE BỊ BIẾN DỊ LÀ NGUYÊN NHÂN CỦA BỆNH TĂNG NHÃN ÁP TRÓC MẢNG.

Các biến dị của một gène cho phép giải thích 99% các trường hợp bệnh tăng nhãn áp tróc mảng (glaucome exfoliatif). Cũng như tất cả các trường hợp bệnh tăng nhãn áp khác, thể bệnh đặc biệt này gây nên mất thị lực dần dần, diễn ra không đau đớn, có thể dẫn tới mù lòa. Nhưng bệnh tăng nhãn áp tróc mảng là bệnh duy nhất mà nguồn gốc của sự loạn năng (dysfonctionnement) đã được biết đến : sự tích tụ các sợi nhỏ (microfibres) trong phòng trước (chambre antérieure) của nhãn cầu. Khi đó vì chất dịch không thể được thải đi do đó áp suất trong nhãn cầu gia tăng, gây nên những thương tổn không thể hồi phục của dây thần kính thị giác.Thế mà theo một nhóm nghiên cứu người Thụy Điển và Islande, những biến đổi của gène LOXL1 là nguyên nhân của sự sản sinh những sợi nhỏ này.Việc nhận diện gène gây bệnh đã có thể thực hiện nhờ sự so sánh tỉ mỉ di sản di truyền (patrimoine génétique) của 195 bệnh nhân bị bệnh tăng nhãn áp và 14.474 người chứng.
(SCIENCES ET VIE 10/2007)