Louise Bice, 34 tuổi, rất ngạc nhiên khi con gái Aretria chào đời với đôi mắt to màu xanh - một đặc điểm mà không ai trong gia đ́nh có.
Đôi mắt của Aretria rất hút hồn và được mọi người khen ngợi rất nhiều. Tuy nhiên, không ai biết rằng đây thực chất là triệu chứng của một căn bệnh rất nghiêm trọng.
Khi được 6 tháng tuổi, đôi mắt của Aretria dần chuyển sang màu sữa, cô bé trở nên cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng.
Gia đ́nh Louise Bice đă cho con gái vào viện khám. Kết quả cho thấy Aretria mắc bệnh tăng nhăn áp bẩm sinh 2 bên nghiêm trọng - một bất thường về di truyền, gây áp lực cực lớn và ngày càng tăng lên dây thần kinh thị giác.
Đôi mắt to, được nhiều người yêu mến của cô bé cần phải phẫu thuật khẩn cấp. Aretria đă trải qua ca phẫu thuật kéo dài 4 giờ tại Bệnh viện Nhi Birmingham (Anh) để giảm bớt áp lực. Sau khi phẫu thuật, cô bé phải dùng thuốc nhỏ mắt 6 lần một ngày và dán tấm che mắt bảo vệ lên mặt trong một tuần. Tuy nhiên, các xét nghiệm tiếp theo cho thấy ca phẫu thuật đă thất bại. Aretria gần như đă mất 100% thị lực ở một mắt.
Cô bé đă trải qua cuộc phẫu thuật thứ 2 sau đó 2 tháng và vẫn đang chờ kết quả chính thức, nhưng các dấu hiệu đến nay cho thấy ca phẫu thuật có thể đă thất bại lần thứ hai.
Nếu đúng như vậy, các bác sĩ sẽ chuyển sang một loại phẫu thuật khác để giải phóng áp lực liên quan đến ống hoặc van dẫn lưu.
Bệnh tăng nhăn áp bẩm sinh nguyên phát (PCG) là một t́nh trạng nghiêm trọng cần được chú ư. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh. Các trường hợp không được điều trị là nguyên nhân chính gây mù ở trẻ em.
Các bác sĩ thường phát hiện ra bệnh khi bé ở độ tuổi từ 3-6 tháng, muộn nhất là 3 tuổi, nhưng lúc đầu có thể không có dấu hiệu nào.
Nếu bệnh được phát hiện sớm th́ 80% - 90% trẻ đáp ứng tốt với điều trị và không gặp vấn đề về thị lực trong tương lai.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh thường do các tế bào và mô mắt của em bé không phát triển b́nh thường trước khi sinh, lư do cụ thể vẫn chưa được làm rơ.
Những yếu tố làm tăng rủi ro bao gồm:
- Cha mẹ có tiền sử gia đ́nh mắc bệnh.
- Nếu đứa con thứ nhất mắc bệnh này th́ những đứa con sau này có nguy cơ mắc bệnh cao hơn
- Số bé trai sinh ra mắc chứng bệnh này nhiều gấp đôi bé gái
Đôi khi nó chỉ xuất hiện ở một mắt, nhưng hầu hết trường hợp ảnh hưởng đến cả hai mắt.
Triệu chứng
Có 3 triệu chứng chính. Bạn có thể nhận thấy rằng em bé:
- Có thói quen nhắm mí mắt lại như đang bảo vệ mắt
- Có vẻ rất nhạy cảm với ánh sáng
- Chảy nước mắt rất nhiều
Tùy thuộc vào mức độ bệnh nặng hơn, các triệu chứng khác về mắt có thể bao gồm:
- Giác mạc đục
- Một hoặc cả hai mắt to hơn b́nh thường
- Đỏ
Khi xuất hiện các dấu hiệu trên, mọi người nên đưa em bé đi khám để được chẩn đoán kịp thời, tăng khả năng điều trị.