Phát hiện ung thư phổi do đột biến gene

[troopy]

Chị Hoa, 32 tuổi, ba tháng qua đau tức âm ỉ vùng ngực, kéo dài vài phút rồi hết, bác sĩ sinh thiết u ba lần mới phát hiện ung thư phổi có đột biến gene.

Chị Hoa thỉnh thoảng đau tức nhẹ vùng ngực, nghĩ do áp lực công việc, nghỉ ngơi nhưng triệu chứng kéo dài hơn hai tháng không hết. Khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, bác sĩ phát hiện chị có khối u phổi kích thước 27x25 mm ở vị trí gần rốn phổi trái. Phần lớn khối u hoặc nốt phổi đều không biểu hiện triệu chứng ở giai đoạn đầu, trường hợp chị Hoa, u nằm ngay vị trí gần rốn phổi (nơi các cấu trúc quan trọng động mạch, tĩnh mạch, phế quản của phổi đi qua), gần tim, gây cảm giác tức ngực.

Ngày 16/4, BS.CKI Trần Quốc Hoài, khoa Ngoại Tim mạch - Lồng ngực, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, ê kíp thực hiện sinh thiết qua nội soi phế quản, sinh thiết u phổi dưới hướng dẫn cắt lớp vi tính, nhưng cả hai đều cho kết quả u lành tính. Tuy nhiên, dựa trên đặc điểm hình ảnh của khối u với bờ tủa gai, mô u bắt thuốc cản quang không đồng nhất..., bác sĩ nghi ngờ cao đây là khối u ác tính. Ê kíp mổ lấy trọn khối u để chẩn đoán lại.

Bác sĩ mổ nội soi lấy mẫu u, sau đó gửi giải phẫu bệnh để sinh thiết lạnh trong 30-45 phút xác định đây là khối u phổi ác tính.

Sinh thiết lạnh là phương pháp xét nghiệm nhanh mô bệnh học, thực hiện trong lúc mổ, có thể trả kết quả là tế bào lành tính hay ác tính. Từ đó bác sĩ quyết định điều trị triệt để cho người bệnh.

Theo bác sĩ Hoài, đôi khi sinh thiết cho kết quả âm tính giả, tức kết quả ra u lành tính trong khi thực chất nó là tế bào ác tính. Nguyên nhân do u nằm ở vị trí khó tiếp cận, sinh thiết chưa trúng vị trí có tế bào ác tính. Với những trường hợp này, bác sĩ phẫu thuật nội soi để lấy trọn u sinh thiết lạnh để chính xác nhất.

Chị Hoa không tiếp xúc với khói thuốc hay hóa chất độc hại, gia đình không ai mắc ung thư phổi. Kết quả xét nghiệm gene xác định chị bị ung thư phổi do đột biến gene EGFR.

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptors) có chức năng tiếp nhận tín hiệu từ các yếu tố tăng trưởng bên ngoài tế bào, từ đó kích thích tế bào sinh trưởng, phân chia, biệt hóa. Đột biến EGFR khiến tế bào tăng sinh quá mức có thể dẫn đến ung thư.

TS.BS Nguyễn Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tim mạch - Lồng ngực, cho biết ung thư phổi do đột biến gene EGFR khá phổ biến, thường gặp ở nhóm bệnh nhân nữ, tiền sử không hút thuốc như chị Hoa. Trường hợp chị Hoa, EGFR biến đổi cấu trúc, cụ thể khối u mang đột biến gene EGFR ở exon 21. Exon là đoạn mã hóa trong chuỗi trình tự DNA của gene, chứa thông tin cần thiết để sản xuất một phần của protein cụ thể. Điều này dẫn đến tế bào biến đổi công năng, khiến tế bào phát triển bất thường, gây ung thư phổi.

Để điều trị cho chị Hoa, ê kíp quyết định cắt thùy trên phổi trái kèm bóc trọn hạch trung thất nhằm loại bỏ tận gốc khối u ra khỏi cơ thể và giảm nguy cơ ung thư tái phát. Sau mổ, chị Hoa hết khó chịu vùng ngực, đường mổ nội soi nhỏ nên không đau nhiều.


Bác sĩ phẫu thuật nội soi loại bỏ khối u phổi cho một bệnh nhân. Ảnh minh họa: Thu Hà

Theo Viện Ung thư Quốc gia, khoảng 5-10% đột biến gene gây ung thư phổi là do di truyền. Hầu hết ung thư phổi còn lại là do tiếp xúc với chất như thuốc lá, radon, amiante, quặng phóng xạ uranium, hóa chất hít phải như arsen, cadmium, silica, vinyl clorua, hợp chất niken...

Bên cạnh yếu tố chủng tộc, đột biến gene EGFR còn xuất hiện với tỷ lệ cao người bệnh ung thư phổi là nữ, người không hút thuốc lá và có mô học là ung thư biểu mô tuyến.

Tại Việt Nam, ung thư phổi đứng thứ hai (sau ung thư gan) trong các loại ung thư thường gặp ở cả hai giới, năm 2020. GLOBOCAN cùng năm ghi nhận số ca ung thư phổi mới là 26.262.

Ở giai đoạn sớm, bệnh thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng ít dễ nhầm lẫn với bệnh khác (khó thở dai dẳng, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát hoặc đau ngực) nên thường bị bỏ qua. Đến khi phát hiện ung thư đã vào giai đoạn muộn, khó điều trị, tiên lượng kém.

Để giảm nguy cơ mắc ung thư phổi, bác sĩ khuyến cáo cần tránh xa thuốc lá; tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại và môi trường ô nhiễm; ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên; khám sức khỏe định kỳ.

VietBF@sưu tập