Đột biến di truyền trước đó chưa biết làm gián đoạn hệ thống miễn dịch của con người có thể gây ra bệnh cúm hiếm nhưng có thể đe dọa tính mạng ở một số trẻ, nghiên cứu một cô gái trẻ người Pháp và cha mẹ cô cho biết.
Các kết quả nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Khoa học của Mỹ, thường cho rằng các đột biến di truyền có thể là nguyên nhân gốc rễ của một số hình thức nghiêm trọng của cúm ở trẻ em.
Trong khi hầu hết mọi người khỏi bệnh cúm sau một tuần, nó có thể là căn bệnh rất nghiêm trọng, và thậm chí tử vong trong trường hợp hiếm hoi, không có lý do cho các bác sĩ đã dự đoán kết quả như vậy.
Các nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Human Genetics về bệnh truyền nhiễm, phòng thí nghiệm quốc tế, đề xuất giả thuyết cho rằng cúm nghiêm trọng ở trẻ em khỏe mạnh có thể là kết quả của lỗi di truyền.
Để kiểm tra giả thuyết này, họ xếp trình tự toàn bộ hệ gen của một đứa trẻ bảy tuổi, từng mắc phải dạng nặng của bệnh cúm, cần phải nhập viện chăm sóc đặc biệt cho trẻ em trong tháng 1 năm 2011, lúc 2,5 tuổi.
Phân tích này, kết hợp với phân tích bộ gen của cha mẹ, cho thấy các bé gái đã được thừa hưởng bản sao đột biến, các yếu tố quy định gen mã hóa interferon (IRF7) từ cả bố và mẹ cô.
Điều đó có nghĩa là cả hai bản sao của gen mã hóa IRF7, một yếu tố phiên mã được biết đến để khuếch đại sản xuất interferon trong đáp ứng với nhiễm virus ở chuột và người, bị đột biến.
Cha mẹ cô cũng mang đột biến ở gen này nhưng đồng thời mỗi người trong số họ đã có bản sao bình thường của IRF7, vì vậy không có hậu quả.
vietbf.com