Đột biến gene cũng có thể gây ra bệnh ung thư và chúng đã bị 'vạch mặt'. Có nhiều nguyên nhân gây ung thư trong đó các tác nhân này gây đột biến gien và hệ quả là gây ung thư.
Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu GLOBOCAN, năm 2018 có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư.
Tại Việt Nam, năm 2018, số ca mắc mới ung thư được phát hiện ước tính khoảng 164.000 ca và trên 114.000 người tử vong do ung thư. Không chỉ gia tăng nhanh, ung thư còn có xu hướng trẻ hóa, đặc biệt là tại các thành phố lớn với mật độ dân cư cao.
Ung thư gan không chỉ gia tăng nhanh, ung thư còn có xu hướng trẻ hóa.
Đáng ngại là đa phần các ca ung thư tại Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn muộn khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn, hiệu quả chưa như mong đợi.
Tại Hội nghị Ứng dụng công nghệ gene trong chẩn đoán và điều trị ngày 27/12, TS Phan Minh Liêm, Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ nhấn mạnh, giải mã gien có thể tầm soát được 22.000 đột biến gene ung thư di truyền trên cơ thể người.
TS Phan Minh Liêm, Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ cho biết, ung thư có nhiều nhóm nguyên nhân.
Theo TS Phan Minh Liêm, ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như: Nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hoá học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…).
Các tác nhân này gây đột biến gene và hệ quả là gây ung thư. Chẳng hạn, đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%; đột biến gien TP53 tăng nguy cơ ung thư đến 90%; đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.
Để biết cơ thể có chứa các đột biến gene hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là giải mã gene.
Bên cạnh việc “vạch mặt” những gien tăng nguy cơ mắc ung thư, TS Phan Minh Liêm cũng chỉ ra gene kháng ung thư.
“Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gene này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi. Nguy hiểm hơn, khi cơ thể chứa gene kháng kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm”, TS Phan Minh Liêm nhấn mạnh.
Do đó, để biết cơ thể có chứa các đột biến gene hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là giải mã gene.
TS Phan Minh Liêm cho biết, hiện công nghệ giải mã gene có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư di truyền trên cơ thể người.
Từ việc xác định đột biến gien trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.