[Cupcake01]

Đột biến DNA ty thể (mtDNA) không phải lúc nào cũng có hại, nhưng trong một số trường hợp, chúng có thể gây ra các bệnh ảnh hưởng đến khả năng sản xuất và sử dụng năng lượng của cơ thể. Những tình trạng này có thể đe dọa tính mạng.

Hiện chưa có phương pháp chữa trị nào được chấp thuận và các phương pháp điều trị thường tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng hơn là điều trị nguyên nhân gốc rễ. Do đó, điều quan trọng là phải hiểu liệu ty thể trong trứng có bị đột biến nhiều hơn khi chúng già đi hay không, vì điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh này ở trẻ em.

Đây có thể là một yếu tố cần cân nhắc trong kế hoạch hóa gia đình. Ví dụ, nếu nguy cơ đột biến ty thể gây bệnh cực kỳ cao ở trứng già, thì đó có thể là lý do để đông lạnh trứng ở độ tuổi trẻ, đồng tác giả nghiên cứu Barbara Arbeithuber, trưởng nhóm nghiên cứu tại Đại học Johannes Kepler Linz ở Áo, chia sẻ.

Tuy nhiên, ty thể không phải là yếu tố duy nhất cần xem xét trong chất lượng trứng, vì người ta đã biết rằng tế bào trứng suy giảm theo những cách khác khi chúng già đi.
Trứng được "bảo vệ" một phần khỏi lão hóa

Các nghiên cứu cho thấy, ở độ tuổi lớn hơn, tế bào trứng sẽ tiếp nhận các đột biến mới trong nhiễm sắc thể của chúng, tức là DNA được tìm thấy trong nhân tế bào. Có bằng chứng cho thấy các tế bào trứng, hay còn gọi là noãn bào, già hơn, có khả năng sửa chữa tổn thương DNA kém hơn so với các tế bào trứng trẻ hơn.

Ngoài ra, việc mang thai ở độ tuổi mẹ từ 35 trở lên có liên quan đến tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với mang thai ở độ tuổi trẻ hơn. Điều này một phần là do những thay đổi trong trứng khiến chúng dễ có số lượng nhiễm sắc thể bất thường khi trưởng thành.

Đáng chú ý, tuổi tác của người cha cao cũng làm tăng tỷ lệ bất thường về gien ở con cái, do đó, tinh trùng - không chỉ trứng - cũng góp phần vào gánh nặng đột biến đó.

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã tuyển dụng 22 phụ nữ từ 20 đến 42 tuổi đang thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Đối với mỗi người tham gia, họ phân tích mẫu máu và nước bọt, cũng như từ một đến năm tế bào trứng. Tổng cộng, họ đã đánh giá 80 tế bào trứng của 22 phụ nữ.

Khi nhóm nghiên cứu tập trung vào một số đột biến xuất hiện trong trứng, họ phát hiện ra rằng chúng ít có khả năng tác động đến DNA vốn có liên quan đến bệnh tật hơn so với các đột biến được thấy trong máu và nước bọt.

"Tin tốt là, không giống như những gì xảy ra trong các mô khác của cơ thể như máu hoặc nước bọt... tế bào trứng người không tích lũy thêm đột biến khi phụ nữ già đi, ít nhất là trong độ tuổi từ 20 đến 42", Filippo Zambelli , chuyên gia tư vấn chính tại Trung tâm Tư vấn Y học Sinh sản TRT Consultancy ở Barcelona, Tây Ban Nha, cho biết . "Điều này cho thấy mtDNA trong tế bào trứng được bảo vệ khỏi lão hóa và tác động tiêu cực tiềm ẩn của nó lên chức năng tế bào",

Nghiên cứu này mang lại sự an tâm cho những người đang cố gắng thụ thai ở độ tuổi lớn hơn, bởi vì, mặc dù các bất thường về nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của người mẹ, nhưng ít nhất họ không nên mong đợi mức độ đột biến cao hơn trong mtDNA của mình.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết làm thế nào DNA ty thể trong trứng vẫn được bảo tồn theo thời gian trong khi các mô khác đột biến. "Đây là một câu hỏi còn bỏ ngỏ", Arbeithuber nói.

Trong bài báo của mình, nhóm nghiên cứu đề xuất rằng có thể có một quá trình giúp loại bỏ các đột biến có hại khỏi DNA của trứng, nhưng cần thêm nghiên cứu để xác nhận ý tưởng này.


VietBF@ Sưu tập