Em bé có những bức hình xinh như thiên thần với khuôn mặt ngây thơ và mái tóc xoăn bồng bềnh. Nhưng ít ai ngờ rằng em đang mang trong mình chứng bệnh hiếm gặp.
Mẹ bé cho biết đã phải bắt đầu dùng dầu xả cho con gái từ lúc 6 tháng tuổi để không làm rối mái tóc dày.
Bé Penelope bị một rối loạn tăng trưởng có tên là Hội chứng Beckwith Wiedemann, khiến em to và cao hơn các trẻ khác. Cô bé còn bị cường insulin, một chứng bệnh trong đó cơ thể sản sinh quá nhiều insulin, có thể dẫn đến tổn thương não và mù. Hai bệnh rất hiếm gặp, chỉ xuất hiện ở 1/150.000 trẻ.
Hệ quả là mới 13 tháng tuổi, nhưng Penelope đã có hiều cao 85cm khi đứng và thường bị nhầm với trẻ lên hai. Bé cũng phải đi chụp thận 12 tuần một lần và xét nghiệm máu 6 tuần một lần để đề phòng ung thư.
Thuốc điều trị chứng cường insulin đã khiến tóc bé mọc nhanh và dày như vậy.
Hội chứng BECKWITH WIEDEMANN là gì?
Hội chứng Beckwith-Wiedemann ước tính gặp ở 1/13.700 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới.
Đây là một hội chứng tăng trưởng quá mức, nghĩa là trẻ bị bệnh sẽ to hơn bình thường và có xu hướng cao hơn những trẻ khác khi còn nhỏ. Đến khoảng 8 tuổi, tốc độ tăng trưởng sẽ bắt đầu chậm lại, và khi đến tuổi trưởng thành người bị hội chứng này sẽ không cao bất thường
Trẻ bị bệnh tăng nguy cơ bị một số loại ung thư và khối u không ung thư. Một số trẻ bị hội chứng Beckwith-Wiedemann có lưỡi to bất thường.
Phần lớn trẻ em và người lớn bị rối loạn này không mắc các chứng bệnh nghiêm trọng nào khác có liên quan với tình trạng bệnh của mình.
Bệnh nhân thường có tuổi thọ bình thường.
*****