Một cậu bé người Anh được thiết kế một bộ gen đặc biệt. Theo đó cơ thể cậu bé được hoàn toàn miễn dịch với 200 chứng bệnh do rối loạn di truyền gây ra. Sở dĩ cha mẹ cậu quyết tâm làm thí nghiệm khoa học này vì người mẹ mắc một căn bệnh mà nguy cơ di truyền lớn sang con tới 50%. Với kỹ thuật y học mới, cậu bé đã được thí nghiệm thành công.
Cô Carmen Neagu, 27 tuổi, mắc bệnh loạn dưỡng cơ Charcot Marie Tooth do di truyền từ cha và có nguy cơ truyền sang con mình với tỉ lệ 50%. May mắn thay khi Carmen và chồng mình, anh Gabriel, 31 tuổi, đã được chọn làm cặp đôi đầu tiên được nhận một phương pháp điều trị mới - Karyomapping (kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể), tại một bệnh viện ở London, Anh. Thông qua kỹ thuật mới này, các chuyên gia có thể xác định được khoảng 200 vấn đề về gen do rối loạn di truyền, bao gồm cả chứng bệnh Down.
Các chuyên gia đã thu thập ADN của bố mẹ và các thành viên trong gia đình để tiến hành kiểm tra và phân tích, sau đó so sánh trình tự gen ở 300.000 vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể, từ đó họ có thể xác định mã di truyền nào không bị khiếm khuyết. Cuối cùng, các chuyên gia chọn ra phôi không mang dấu hiệu di truyền bệnh để cấy vào tử cung và cậu bé Lucas được sinh ra với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm vào tháng 12 ở bệnh viện Southend General.
Lucas, đến nay đã được 5 tháng tuổi, là một cậu bé hoàn toàn khỏe mạnh và vui vẻ. Nhờ bộ gen được thiết kế, em có thể hoàn toàn miễn dịch trước 200 loại bệnh do rối loạn di truyền gây ra. Đầu năm nay, một phòng thí nghiệm di truyền ở Mỹ cũng đã thành công trong việc thực hiện Karyomapping nhưng ngày sinh và đặc điểm của đứa trẻ chưa được công bố.
So với hình thức chuẩn đoán di truyền trước đây, Karyomapping được xem là hiệu quả và ít tốn kém hơn. Ngoài ra Karyomapping cũng cho kết quả rất nhanh chóng chỉ sau 2 tuần thí nghiệm.
therealrtz © VietBF