Peter Leonard 4 tuổi nhưng đã nặng 51kg, to gấp 4 lần so với em trai 3 tuổi và cân nặng tiếp tục tăng 7 kg trong hai tháng qua.
Cậu bé còn bị dị tật dương vật bẩm sinh, có khiếm khuyết ở đường hô hấp và rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, gọi là lặp đoạn 22q11.2.
Mẹ bé, cô Trinity, là người đầu tiên nhận thấy sự tăng cân bất thường của con trai từ năm 2 tuổi và những cơn đói vô độ. Cô đã giảm khẩu phần ăn của Peter rất nhiều, bé chủ yếu uống nước và sữa không béo. Cô cũng đưa rau vào bữa ăn, cho con uống sinh tố để cung cấp hoa quả, rau củ. Trinity còn giấu tất cả thức ăn, Peter không thể tự có thức ăn trừ khi được đưa cho. Gia đình thường xuyên tạo mọi điều kiện để cậu bé vận động như đi bơi thường xuyên...
"Mặc dù thay đổi chế độ ăn uống và vận động, con tôi vẫn tăng cân", cô nói.
Năm 3 tuổi, Peter nặng 23 kg, được mẹ đưa đến gặp bác sĩ. Trước đó, cô Trinity đã nghe về hội chứng Prader-Willi, hội chứng khiến người bệnh bị đói liên tục và tin rằng con mình mắc hội chứng này. Các bác sĩ từ chối làm xét nghiệm cần thiết để kiểm tra, cũng không giải thích được vì sao Peter lại tăng cân nhanh như vậy.
Peter (ngoài cùng bên trái) to gấp 4 lần cậu em 3 tuổi (ngồi giữa). Ảnh: Daily Mail.
Các chuyên gia cho rằng Prader-Willi là một rối loạn di truyền do khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 15. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng là bú kém, cơ yếu, chậm phát triển. Lớn lên, trẻ sẽ có cảm giác đói liên tục, có thể dẫn đến béo phì và tiểu đường tuýp 2. Các vấn đề đi kèm khác là khó khăn trong việc học tập, tăng trưởng chiều cao, cơ quan sinh dục kém phát triển, bướng bỉnh, dễ tức giận.
Hội chứng chỉ xảy ra với 1/15.000 trẻ em ở Anh. Trẻ mắc hội chứng này có thể ăn gấp 6 lần bé cùng tuổi và vẫn cảm thấy đói. Hội chứng được nhắc đến lần đầu năm 1956, bởi các bác sĩ người Thụy Sĩ A Prader, A Labhart và H Willi. Con trai của cựu người mẫu nổi tiếng người Anh Katie Price cũng đã từng mắc hội chứng này.
Vì chưa có phương pháp điều trị cụ thể, cha mẹ trẻ bị bệnh được khuyến khích cho con mình ăn uống và sinh hoạt lành mạnh. Theo Hệ thống chăm sóc sức khỏe Anh (NHS), vấn đề nguy hiểm nhất của người mắc Prader-Willi là liên tục muốn ăn, dễ dẫn đến béo phì, bệnh tim mạch, ung thư hoặc đột quỵ.
Peter đang cố gắng ăn uống và hoạt động lành mạnh nhưng vẫn khó khăn trong việc di chuyển vì cơ thể quá lớn so với tuổi. Cô Trinity vẫn lo lắng cho tương lai của con mình. "Tôi hy vọng thằng bé luôn lạc quan", cô nói.
Cô khuyên với những người đang gặp tình trạng tương tự, nên thành lập một nhóm hỗ trợ để giúp kiểm soát tình trạng này.
VietBF © sưu tầm