Đưa con trai đi xét nghiệm xác định huyết thống, anh Thắng suy sụp khi biết giới tính của bé có vấn đề.
Tìm đến trung tâm xét nghiệm ADN một ngày cuối tháng 9, anh Nguyễn Văn Thắng (40 tuổi, Hà Nội) mang theo 2 mẫu tóc đề nghị các giám định viên xét nghiệm xác định huyết thống. Sau một tuần chờ đợi, anh nhận được kết quả xét nghiệm.
Cầm lá phiếu xét nghiệm ADN, anh Thắng thở phào kết quả hai bố con cùng huyết thống. Vui mừng được vài phút thì anh tá hoả kết quả ADN ghi giới tính đứa trẻ “có thể là nữ”.
“Thật vô lý, đứa trẻ do vợ chồng tôi đẻ ra chẳng lẽ không biết nó là trai hay gái, chắc chắn có sự nhầm lẫn ở đây”, người đàn ông phản ứng với nhân viên ở trung tâm. Sự trái ngược hoàn toàn về giới tính khiến các chuyên gia phân tích mất rất nhiều thời gian để xác định lại.
Bà Nguyễn Thị Nga tư vấn cho khách hàng đến trung tâm xét nghiệm. (Ảnh: CGAT)
Cuộc tranh cãi chỉ dừng lại khi anh Thắng quyết định trở về nhà và đưa đứa con đến trung tâm để các chuyên gia lấy mẫu và xét nghiệm lại tại chỗ. Các giám định viên đều ngạc nhiên khi bề ngoài đứa trẻ đúng là con trai và rất nghịch ngợm.
Sau 4 tiếng đồng hồ kiểm tra bằng mẫu máu, kết quả xét nghiệm trùng khớp hoàn toàn với phân tích từ mẫu tóc mà anh Thắng mang đến. Mẫu xét nghiệm vẫn ghi nhận giới tính của bé “có thể là nữ”.
Bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội cho biết, kết quả cho thấy nhiễm sắc thể giới tính của trẻ không bình thường, mắc hội chứng Klinefelter.
Bà động viên gia đình, hội chứng Klinefelter khi phát hiện sớm cũng là điều may mắn. Trẻ bị bệnh này đến tuổi dậy sẽ khiến chúng hoang mang, sống khép mình, cô độc và thậm chí là thường xuyên có ý định tự tử.
Thông thường, nam giới mang nhiễm sắc thể XY, còn ở trường hợp này, đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể giới tính vì thừa một X. Tức là trẻ mang nhiễm sắc thể giới tính XXY. Đây là tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới.
Theo các tài liệu y học, hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Đa phần bệnh nhân Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị tương đối muộn.
Mắc bệnh này, bệnh nhân nam có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, còn tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Họ có biểu hiện cao, ốm, tay chân dài. Hội chứng này làm nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục.
Ngoài việc khó có con, nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả.
VietBF@sưu tập