Căn bệnh kỳ lạ khiến chàng trai mất ngủ đến chết

[troopy]

Nam thanh niên 16 tuổi, mắc hội chứng mất ngủ hiếm gặp khiến thể trạng suy kiệt và qua đời sau 11 tháng chiến đấu với căn bệnh.

Danh tính của thanh niên không được tiết lộ. Theo các bác sĩ, từ tháng 2/2022, nạn nhân bắt đầu lên cơn hoảng loạn không rõ nguyên nhân, mất kiểm soát tay chân, mắt không nhắm được khi ngủ, sau đó mất chức năng nuốt. Vì vậy, bố mẹ cậu đã phải cho con ăn bằng một đường ống đưa thẳng vào thực quản.

Đến cuối năm 2022, các bác sĩ mới chẩn đoán ra được căn bệnh. Chàng trai mắc hội chứng rối loạn hiếm gặp, còn gọi hội chứng mất ngủ trong gia đình (Fatal Familial Insomnia - FFI). FFI ảnh hưởng đến phần não kiểm soát chu kỳ đánh thức giấc ngủ. Người ta tin rằng nó chỉ ảnh hưởng đến vài chục người trên toàn thế giới. Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi nên chàng trai đã qua đời vào ngày 18/1, sau 11 tháng chiến đấu.

FFI là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra chứng mất ngủ ngày càng nặng hơn, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động hàng ngày, sau đó là tử vong. Các nhà khoa học phát hiện hầu hết người mắc bệnh đều sở hữu một biến thể giống nhau trong gene PRNP. Gene này lại mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là sẽ biểu hiện ra tính trạng.

Theo WebMD, các triệu chứng của FFI thường xuất hiện khi bạn ở độ tuổi từ 40 đến 60. Triệu chứng đầu tiên hầu hết mọi người gặp phải là mất ngủ, hoặc khó ngủ. Điều này có thể đi kèm với sự nhầm lẫn và khó tập trung. Chứng mất ngủ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và các triệu chứng khác có thể bắt đầu xuất hiện như các vấn đề tâm thần, giảm cân, vấn đề về thăng bằng, huyết áp cao, đổ mồ hôi nhiều và khó kiểm soát nhiệt độ cơ thể.

Khi bệnh phát triệu chứng, người mắc không thể ngủ suốt nhiều tháng. Hậu quả là gây suy sụp nhanh chóng về tinh thần và thể chất, dẫn đến đến suy nhược não, suy giảm thị lực, mất trí nhớ, ảo giác, mất khả năng giao tiếp ngôn ngữ và nhiều triệu chứng khác. Cuối cùng, bệnh nhân sẽ tử vong.

VietBF@sưu tập