Những căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới

[sunshine1104]

Bệnh mất ngủ di truyền gây tử vong ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự chủ giúp điều chỉnh các quá trình như thở, nhịp tim và nhiệt độ cơ thể.

Những người mắc hội chứng người sói do gặp bất thường về gene

Hội chứng không uống rượu vẫn say

Một phụ nữ được phát hiện mắc hội chứng này sau khi bị bắt vì lái xe trong tình trạng say rượu ở New York (Mỹ). Nồng độ cồn trong máu của cô cao gấp 4 lần mức giới hạn luật định. Tuy nhiên, cô không bị xử phạt vì kết quả xét nghiệm cho thấy, cô mắc hội chứng "không uống rượu vẫn say".

Hội chứng này còn được gọi là "hội chứng đường ruột lên men" khiến người mắc có những biểu hiện như nói líu lưỡi, mất thăng bằng, đỏ mặt, nôn mửa… giống hệt người bị say. Lâu dài, hội chứng này có thể dẫn tới mệt mỏi mạn tính, hội chứng ruột kích thích, trầm cảm, lo âu...

Nguyên nhân do cơ thể bệnh nhân tạo ra rượu (ethanol) từ tinh bột. Quá trình này xảy ra bên trong ruột do có một loại nấm men xuất hiện quá nhiều. Các lý do khác khiến cơ thể có nhiều nấm men là thiếu chất, dùng thuốc kháng sinh, bệnh viêm ruột, tiểu đường, hệ miễn dịch hoạt động kém…

Giọng nói thay đổi hoàn toàn

Đây là một căn bệnh kỳ lạ rất hiếm gặp, có thể kéo dài thời gian ngắn hoặc mãi mãi. Người mắc hội chứng này đột ngột có giọng nói thay đổi thành một giọng hoàn toàn khác trước đây, cả về ngữ điệu, trọng âm, cách sử dụng từ vựng ở những vùng khác nhau trong cùng một quốc gia hoặc giữa các quốc gia có ngôn ngữ gần giống nhau.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện thấy sự thay đổi giọng nói trong căn bệnh kỳ lạ này thường là giữa các cặp ngôn ngữ: tiếng Nhật - tiếng Hàn, tiếng Anh - tiếng Pháp, tiếng Anh (Mỹ) - tiếng Anh (Anh).

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng thay đổi giọng nói thường là do tổn thương từ một phần nào đó trong não bộ chịu trách nhiệm điều phối ngôn ngữ. Tổn thương này có thể là kết quả của đột quỵ hoặc các chấn thương não, một số trường hợp không xác định được nguyên nhân.

Người có mùi cá

Hội chứng mùi cá rất hiếm gặp, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới. Cơ thể người bệnh mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Bệnh thường xuất hiện ở những người có đột biến gene đặc trưng của gene FMO3. Gene này chịu trách nhiệm chỉ đạo cơ thể sản xuất các enzyme phá vỡ các hợp chất hữu cơ trong đó có trimethylamine. Khi cơ thể không thể phá vỡ hợp chất hữu cơ trimethylamine sẽ tạo ra mùi tanh hôi khó ngửi.

Một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Tuy nhiên cũng có người càng lớn thì triệu chứng càng rõ ràng, mùi càng nặng hơn.

Hội chứng mùi cá có tác động nghiêm trọng đến cuộc sống, công việc, sức khỏe tinh thần, ảnh hưởng các mối quan hệ... của người mắc bệnh. Thậm chí, một số người còn bị trầm cảm và cô lập với xã hội.

Mất ngủ di truyền gây tử vong

Tình trạng này là một dạng rối loạn thoái hóa não di truyền, người bệnh ngày càng phải trải qua những cơn mất ngủ nghiêm trọng dẫn đến suy giảm về cả thể chất và tinh thần, khiến bệnh nhân đi đến tử vong sau đó vài tháng hoặc nếu may mắn hơn là kéo dài được thêm vài năm.

Bệnh mất ngủ di truyền gây tử vong ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự chủ giúp điều chỉnh các quá trình như thở, nhịp tim và nhiệt độ cơ thể.

Khi mắc căn bệnh kỳ lạ gây mất ngủ này, các protein bị tổn thương tích tụ ở đồi thị, chính là vùng não đóng vai trò quan trọng trong khả năng di chuyển và cảm nhận. Điều này gây ra thiệt hại cho các tế bào não và dẫn đến cơ thể gặp nguy hiểm.

Hội chứng người sói

Hội chứng người sói hay còn gọi là Hypertrichosis. Những người mắc hội chứng này là do gặp bất thường về gene, do đó lông mọc dài, rậm toàn thân hoặc ở một số nơi của cơ thể như mặt, tay, lưng... Đây là một bệnh rất hiếm gặp với chừng 50 ca được ghi nhận trên toàn thế giới. Những người phụ nữ bị hội chứng người sói, có bề ngoài lông lá gặp khó khăn trong việc lập gia đình và chật vật tìm kiếm việc làm.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị dứt điểm hội chứng người sói, chủ yếu là giải quyết tạm thời bằng cách tẩy lông, triệt lông.