Theo như có một cô gái sốc khi biết ḿnh mắc chứng rối loạn hiếm gặp, là đàn ông về mặt sinh học trong lúc đi khám bệnh trước ngày cưới như để chuẩn bị cho đám cưới sắp diễn ra, cô gái 27 tuổi đă đi khám tiền hôn nhân mới phát hiện hóa ra ḿnh là đàn ông.
Ảnh minh họa. Image by 明辉 李 from Pixabay
Cô Li Yuan (27 tuổi, đến từ Hồ Bắc, Trung Quốc) đă lo lắng khi không có kinh nguyệt và chậm phát triển ngực từ khi mới dậy th́, SCMP đưa tin.
Năm 18 tuổi, cô đến một bệnh viện địa phương để khám và được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường, có khả năng bị suy buồng trứng.
Các bác sĩ cũng đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể theo dơi vào thời điểm đó, nhưng Li và gia đ́nh cô không thực hiện nghiêm túc theo lời khuyên.
Măi đến gần đây, khi sắp tổ chức đám cưới, cô mới quyết định đi kiểm tra kỹ lưỡng.
Lần này, Duan Jie, một bác sĩ phụ khoa kỳ cựu, chẩn đoán Li mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Sau một tháng hồi hộp chờ đợi kết quả xét nghiệm, phán đoán của bác sĩ đă được xác nhận.
Li có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng trông giống nữ.
"Bề ngoài, Li là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, Li là nam giới", Duan giải thích.
Li đă bị sốc khi nhận kết quả. Sống như một người phụ nữ suốt 27 năm, cô phải đấu tranh để chấp nhận sự thật.
Chỉ có khoảng 1 trong 50,000 trẻ sơ sinh mắc dạng CAH này. Cả cha và mẹ của Li đều mang gen lặn gây bệnh, v́ vậy Li có 1/4 nguy cơ mắc chứng rối loạn này truyền sang ḿnh.
Bác sĩ Duan cho biết việc chẩn đoán và điều trị sớm cho những người có triệu chứng tương tự như Li là rất quan trọng.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm, Li c̣n bị loăng xương và thiếu vitamin D. Bác sĩ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của Li v́ nó có nguy cơ gây ung thư cao.
Đầu tháng 4, Li đă trải qua ca phẫu thuật thành công và cắt bỏ tinh hoàn. Bây giờ cô ấy cần được kiểm tra theo dơi thường xuyên và điều trị bằng hormone dài hạn.
Phản ứng của dân mạng trước câu chuyện của Li cũng khác nhau, nhiều người bày tỏ sự thông cảm và ngưỡng mộ sự dũng cảm của cô khi đối mặt với cuộc khủng hoảng danh tính.
Hiện tại, không có thông tin chi tiết về điều ǵ sẽ xảy ra với đám cưới dự kiến của Li.