3 người trong cùng một gia đình hỏng thận sớm: Bác sĩ chỉ ra 'thủ phạm' ít ngờ

[miro1510]

Theo bệnh nhân B, cả ông nội và bố của anh đều qua đời từ rất sớm (khoảng hơn 40 tuổi) do mắc bệnh lý về thận.

Bất ngờ khi phát hiện thận đã hỏng
Ngoài 40 tuổi, anh N.V.B (Vĩnh Phúc) vẫn luôn tự hào rằng mình có sức khỏe tốt. Mấy chục năm qua, số lần anh cần phải dùng tới thuốc điều trị chỉ đếm trên đầu ngón tay. Anh B ăn khoẻ, làm việc khoẻ nên cũng không nghĩ tới chuyện đi khám sức khoẻ.

Tuy nhiên, thời gian gần đây, anh cảm thấy người mệt mỏi, đi tiểu ít, chân tay và mặt có cảm giác nặng nề. Ban đầu anh nghĩ do làm quá sức nên lao lực. Anh có nghỉ ngơi, uống một vài thang thuốc bổ với hy vọng nhanh hồi phục. Tuy nhiên, cơ thể vẫn cảm thấy mệt mỏi nên anh đã quyết định đi khám.

Anh B được bác sĩ chẩn đoán suy thận do gan thận đa nang. Quá nhiều nang trong thận đã khiến thận mất dần chức năng. Bệnh nhân được chẩn đoán suy thận giai đoạn cuối và có chỉ định lọc máu chu kỳ. Khi tiếp nhận thông tin này, bệnh nhân đã rất "sốc" do trước đó sức khỏe bình thường và còn trẻ khoẻ.

Hỏi thêm bệnh sử của bệnh nhân, bác sĩ biết thêm trong gia đình bệnh nhân từ thế hệ trước có ông, bố từng mất do mắc bệnh lý thận.

Thận bị mất chứng năng do hội chứng thận đa nang.

Theo TS.BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận tiết niệu và Nam học (Bệnh viện E), thận đa nang là bệnh có yếu tố di truyền liên quan tới đột biến gen và thường kèm theo cả gan bị đa nang.

Bệnh có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Đối với những trường hợp có gan thận đa nang thường được bác sĩ khuyên tầm soát trực hệ cho cả gia đình (bố mẹ, anh chị em, con).

"Có những trường hợp 2 bố mẹ có gen lặn, bệnh lý gan thận đa nang sẽ không biểu hiện ở đời bố mẹ. Nhưng khi sinh con ở thế hệ sau thì lại biểu hiện thành bệnh", bác sĩ Liên nhấn mạnh.

Bác sĩ Liên cho biết hiện nay các bệnh lý di truyền không còn "rơi vào ngõ cụt" do y học đã phát triển. Đối với những trường hợp bệnh nhân gan thận đa nang, nếu được phát hiện sớm mà có nang to >5cm, bác sĩ sẽ tiễn hành phẫu thuật nội soi cắt chỏm nang để bảo tồn những mô thận lành. Còn những trường hợp nang thận nhỏ, bác sĩ sẽ điều chỉnh chế độ ăn và theo dõi sát sự phát triển để can thiệp kịp thời.

Vai trò của tầm soát
Trước đây, bệnh gan thận đa nang nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm thì thường chỉ sống được 45-45 tuổi. Nhưng hiện nay, nhờ y học phát triển, bệnh nhân có thể sống tới 65-70 tuổi.

Bác sĩ Liên khuyến cáo gan thận đa nang là bệnh lý di truyền nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được bằng cách tầm soát yếu tố nguy cơ. Ví dụ trong gia đình có một người mắc gan thận đa nang thì toàn bộ các thành viên trong cùng gia đình (bố mẹ, anh, chị em, con) cần phải tầm soát.

Đối với trẻ nhỏ, nếu bố mẹ mang gen lặn thì cũng cần tầm soát để xác định trẻ có phải là người lành mang gen lặn hay không. Trẻ mang gen lặn sau này nếu kết hôn nên kiểm tra tiền hôn nhân cho vợ/chồng để tránh được nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Bác sĩ Liên cho biết nhờ phương pháp sàng lọc phôi, các cặp vợ chồng có gen lặn bệnh gan thận đa nang vẫn có thể sinh con khỏe mạnh.

Trong quá trình thăm khám, bác sĩ Liên đã gặp rất nhiều trường hợp cả gia đình 4-5 người cùng phát hiện bệnh lý gan thận đa nang. Với bệnh lý này nếu không được điều trị sẽ gây ra suy thận, giảm tuổi thọ sống của bệnh nhân.