Sự đáng sợ của căn bệnh có tỷ lệ mắc là 1/88.000 trẻ sinh ra

[Romano]

Vừa qua dư luận vô cùng quan tâm về căn bệnh mà con của NSƯT Nguyễn Quốc Tuấn mắc phải khi mới sinh ra nên chúng ta sẽ tìm hiểu về căn bệnh này. Đây là căn bệnh có tên là Apert và có tỷ lệ mắc là 1/88.000 trẻ sinh ra. Căn bệnh này nguy hiểm ở chỗ nó làm cho thân hình em bé bị dị dạng, xương bị cứng sơm khiến cho cơ cơ quan như não bị chèn ép không phát triển...Apert (bệnh xương cứng sớm cục bộ) là căn bệnh rất hiếm gặp với tỉ lệ ghi nhận trên thế giới là 1/88.000 trẻ sinh ra. Trẻ mắc căn bệnh này sẽ có xương hộp sọ bị cứng sớm, trong khi não vẫn phát triển.Căn bệnh rất hiếm gặp với tỉ lệ ghi nhận trên thế giới là 1/88.000 trẻ sinh ra.

Trẻ mắc căn bệnh này sẽ có xương hộp sọ bị cứng sớm, trong khi não vẫn phát triển. Để não được phát triển bình thường, người bệnh phải được mổ "nới" hộp sọ cho phù hợp với sự phát triển của não. Tức là trong quá trình lớn lên, đứa trẻ sẽ phải trải qua nhiều đợt phẫu thuật.

Apert, căn bệnh hiếm gặp và kéo theo đó là những khó khăn về kinh tế mà bệnh nhân và gia đình phải chi trả cho các cuộc phẫu thuật là rất lớn. Bé Ngô Lê Ly N., 8 tháng tuổi (ở Quảng Nam) cũng mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này và gia đình bé hiện đang phải đối mặt với muôn vàn khó khăn trước những cuộc phẫu thuật lấy lại hình dáng bình thường cho con. Được biết, chi phí phẫu thuật mở hộp sọ 50 triệu đồng, chi phí phẫu thuật mỗi ngón tay không dính nhau là 20 triệu đồng.

Theo lời người nhà bé N., khi mới sinh ra, bác sĩ không cho người mẹ nhìn con vì sợ chị bị sốc nên cho cháu trong lồng kính một ngày mới để mẹ ấp. Bé N. sinh ra, các ngón tay chân bị dính chặt với nhau, khuôn mặt ở giữa bị trũng, đầu méo mó, tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ…

Được biết, lúc mang bầu, mẹ bé N. đi siêu âm 3 lần nhưng bác sĩ đều nói thai nhi phát triển bình thường. Đến khi sinh bé N. sinh ra, cả gia đình đều sốc. Đến nay cháu được hơn 8 tháng tuổi nhưng thân hình èo uột, chân tay ốm yếu, không bú được sữa mẹ mà bú sữa ngoài hoàn toàn, giấc ngủ khó khăn với cái đầu lắc liên tục.

Theo các chuyên gia y tế, thông thường, các khớp xương trong hộp sọ của trẻ sơ sinh vẫn mở sau khi sinh để cho não của bé phát triển. Khi các khớp này đóng quá sớm mà não tiếp tục phát triển, nó sẽ khiến đầu và mặt trẻ có hình dạng méo mó. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Apert đều có ngón tay và ngón chân bị dính nhau.

Trẻ mắc hội chứng Apert có hình dạng đầu và khuôn mặt không điển hình. Đầu của trẻ có thể dài hơn bình thường, thu hẹp từ trước ra sau hoặc rộng từ bên này sang bên kia, dẹt ở phía sau, trán cao…

Khi trẻ mắc hội chứng Apert còn có các triệu chứng khác như: Hai mắt lồi và khoảng cách giữa hai mắt rộng, mắt chéo, mặt trũng, hàm trên nhỏ, răng nhiều và không đều; ngón tay, ngón chân ngắn và rộng; khớp xương ở ngón tay, ngón chân cứng; hở vòm miệng...

PV