Nghe thì có vẻ ly kỳ, không có trên đời…, nhưng ít ai biết rằng những đứa trẻ mắc phải “chứng bệnh lạ” này lại đang có xu hướng gia tăng. Và cuộc sống của các em sẽ chấm dứt, khi các bậc cha mẹ không biết về “sự thật” này.
Thoát chết trong gang tấc…
“Theo dõi y tế hơn chục năm nay, cũng biết sơ qua về chứng bệnh này nhưng tôi không thể ngờ cháu mình lại mắc phải căn bệnh đó. Thật là may mắn, cháu tôi đã thoát chết… Tôi không biết nói gì, chỉ biết bày tỏ lòng biết ơn các bác sỹ - BS Bệnh viện – BV Nhi Trung ương đã cứu sống cháu tôi!” – trong làn nước mắt, chị N.H đã vô cùng xúc động chia sẻ với chúng tôi.
Theo lời kể của chị H, chúng tôi được biết, nghi ngờ trong sữa mẹ có chất lạ nào đó nên ngay sau khi sinh con trai thứ hai, chị N (chị gái của chị H) đã được các BS tư vấn không cho con bú, cũng như không cho uống sữa ngoài (chị N đã từng sinh con trai đầu và cháu bị tử vong sau đó chục ngày vì dị ứng với sữa mẹ). Sau khi sinh con tại BV Phụ sản Trung ương, hai mẹ con chị N được chuyển ngay sang BV Nhi Trung ương. 06 ngày đầu bé trai hoàn toàn bình thường nhưng đến tối ngày thứ 07 bé bắt đầu có triệu chứng suy hô hấp, cứng hàm, không ăn được. Ngay lập tức các BS chuyển bé sang Phòng Hồi sức tích cực, đồng thời tiến hành lọc máu cho cháu. Sau một tuần điều trị tích cực, bé được chuyển sang Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Sau khi xét nghiệm, các BS phát hiện tỷ lệ NH3 (ure) của cháu quá cao so với quy định nên đã gửi kết quả sang Nhật Bản và xác định cháu bị rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh. Theo các BS BV Nhi Trung ương, đây là trường hợp bệnh nhi nhỏ tuổi nhất và cũng là đầu tiên bị rối loạn chu trình ure bẩm sinh được cứu sống tại BV.
Vẫn còn trên 90% trẻ mắc bệnh bị bỏ sót tại cộng đồng
PGS. TS. Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế cho biết, theo Hồ sơ Sức khỏe năm 2013 của Tổ chức Y tế Thế giới, tử vong do các bất thường bẩm sinh tại Việt Nam chiếm tới 22% trong số các nguyên nhân tử vong ở trẻ dưới 05 tuổi. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được xếp là một trong số các bất thường bẩm sinh và các bệnh di truyền. Trên thế giới, RLCHBS có tỷ lệ mắc chung là 1/2000 trẻ sinh sống. Nhóm bệnh này đã được nghiên cứu trong hơn 100 năm trên thế giới nhưng còn rất mới và chưa được quan tâm nhiều tại Việt Nam. Ở nước ta, căn bệnh này hầu như được phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất kém và cũng chỉ đạt 7-8%, còn trên 90% là bị bỏ sót tại cộng đồng.
Còn theo PGS. TS. Lê Thanh Hải, GĐ BV Nhi Trung ương, từ tháng 11/2004 – 10/2013, tại BV đã phát hiện được 160 trẻ (9,4%) mắc RLCHBS trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc RLCHBS. Trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các RLCHBS khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình ure… Hầu hết các bệnh nhân này đều đến từ các tỉnh, thành phía Bắc, một số ít đến từ các tỉnh phía Bắc miền Trung và rất ít đến từ TP. HCM. “Như vậy, trên thực tế các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định” – ông Hải nhận định.
Ảnh minh họa.
Hãy cho chúng em con đường sống!
TS. Lê Thanh Hải lo ngại cảnh báo, bệnh RLCHBS chiếm tới 20-30% trong số trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…), dễ nhầm với các bệnh lý thông thường khác. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ RLCHBS có thể được cứu sống và phát triển bình thường, ngược lại nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc sẽ có di chứng thần kinh vĩnh viễn, bị tàn tật và trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Nguy hiểm là thế, nhưng thực tế trên cho thấy, người dân vẫn còn chưa quan tâm và quá thiếu kiến thức về căn bệnh này. Hậu quả đau lòng là rất nhiều bà mẹ bị mất con sau khi sinh chỉ ít ngày mà không hề biết nguyên nhân tử vong của đứa con mình đứt ruột đẻ ra. Có trường hợp sinh đến đứa thứ hai, thứ ba có triệu chứng tương tự họ mới đưa lên BV Nhi Trung ương khám, xét nghiệm và biết về tình trạng bệnh của con mình (qua nghiên cứu từ những trường hợp đến khám và điều trị tại BV Nhi Trung ướng, có tới 50% số trẻ mắc RLCHBS được sinh ra trong gia đình có nhiều hơn một trẻ mắc bệnh này). Không chỉ có vậy, để trị bệnh bệnh nhân mắc RLCHBS phải sử dụng một loại dinh dưỡng đặc hiệu, nhưng thực tế loại thức ăn (thuốc chữa bệnh) này tương đối đắt đỏ và khá hiếm trên thị trường nên không phải gia đình nào cũng có thể lo nổi. “Đã khó lại cùng khăn”, và nỗi khổ đau sẽ đeo đẳng họ dài dài…
Các chuyên gia y tế cảnh báo, ngay khi thấy trẻ có dấu hiệu nôn, bỏ bú, li bì, rối loạn trương lực cơ, suy hô hấp không rõ nguyên nhân, màu tóc trẻ bất thường, mùi mồ hôi, nước tiểu bất thường hoặc có tiền sử gia đình có người nghi ngờ bị RLCHBS với biểu hiện nêu trên, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời. Đặc biệt, cần ngừng cho ăn bú, uống sữa và các thức ăn bình thường, có thể cho trẻ uống tạm nước đường, sau đó đưa ngay tới cơ sở y tế. Người bệnh cần tái khám định kỳ và tuân thủ chặt chẽ chỉ định về chế độ ăn, điều trị của bác sĩ trong suốt cuộc đời.
sonnyd ⒸVietSN
