Mù bẩm sinh vẫn có tương lai nhờ thay đổi mã gien

[troopy]

Tương lai đang tới gần khi cậu bé 9 tuổi bẩm sinh có thể lấy lại thị lực nhờ liệu pháp điều trị gien mới.

Được biết, cậu bé Creed Petty mắc chứng LCA ( Leber Congenital Amaurosis ) - một loại bệnh hiếm về mắt, bệnh nhân mù bẩm sinh hoặc mất thị lực sau vài tháng. Hiện giờ, cậu bé đang được điều trị tại bang Florida.


Cậu bé mù bẩm sinh có khả năng lấy lại thị lực nhờ liệu pháp điều trị gen mới

Tháng 12 năm 2017, Cục quản lý thực phẩm và dược phẩm đã cho phép sử dụng Luxturna - liệu pháp gen đầu tiên có thể thực sự cải thiện thị giác cho những bệnh nhân mắc chứng mù bẩm sinh như Creed. Cụ thể, bệnh nhân sẽ được tiêm một loại vi rút vào phía dưới võng mạc. Loại vi rút này chứa bản sao của gen RPE65, cũng chính loại gen này sẽ thúc đẩy bộ máy tế bào tạo ra nhiều protein hơn để các tế bào võng mặc sử dụng và gửi tín hiệu đến não. Những người bị đột biến gen RPE65, bộ máy tế bào không sản xuất được protein dẫn dến việc mất dần thị lực và thậm chí là mù hoàn toàn chỉ trong vài thập kỉ.

Được biết, mắt phải của Creed đã được tiêm vào thứ 4 và mắt trái sẽ tiếp nhận điều trị vào tuần sau. Bác sĩ Byron Lam - bác sĩ điều trị lâu năm của cậu bé cho biết: “Tuy liệu pháp này có thể khôi phục thị giác cho cậu bé nhưng thị lực thì không thể hoàn hảo như người thường được.”

Có rất ít dữ liệu về tác động lâu dài của Luxturna vì thế rấ khó dự đoán chính xác thời gian bệnh nhân hồi phục thị lực. Luxturna không có khả năng sửa đổi gen, cũng không có khả năng thay đổi vĩnh viễn trình tự tế bào DNA. Vì thế, nếu tế bào gen dự phòng được tiêm vào bị phân hủy thì hiệu quả của việc điều trị có thể biến mất. Ngay cả Byron cũng không biết được liệu mắt của Creed có bình thường sau 15, 20 hay 30 năm sau.

Bà Sarah St. Pierre Pettit - mẹ của cậu bé nói rằng bà rất hy vọng thị lực của Creed sẽ hồi phục sau cuộc phẫu thuật và đây sẽ là một bước đi lớn thay đổi cuộc đời con trai bà.

VietBF © Sưu tập