Gien liên quan đến rối loạn phát triển

[summer12]

Các nhà khoa học Anh cho biết hôm thứ Tư họ đã phát hiện 12 gien liên quan đến rối loạn phát triển ở trẻ em có thể gây dị tật tim, co giật và khuyết tật trí tuệ.

Các gen đã được tìm thấy trong lưới kéo bộ gien của 1.133 trẻ em rối loạn nghiêm trọng không được chẩn đoán và cha mẹ của họ, các tác giả của nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature cho biết.

"Những gien mới liên quan tăng 10 phần trăm tỷ lệ trẻ em có thể được chẩn đoán" bằng cách xác định các đột biến DNA chịu trách nhiệm về tình trạng của họ.

Đến nửa số trẻ em bị rối loạn phát triển nghiêm trọng không có chẩn đoán di truyền cụ thể. Một số rối loạn rất hiếm gặp, và các triệu chứng có thể khác nhau.

Định rõ các gien chịu trách nhiệm "là điểm khởi đầu trong việc tìm kiếm các phương pháp điều trị mới", một tuyên bố của Wellcome Trust Sanger Institute, tham gia dự án nghiên cứu di truyền liên tục gọi là giải mã Rối Loạn Phát Triển (DDD) cho biết. Nó cũng có thể giúp các bác sĩ hiểu lý do tại sao một số người có rối loạn phát triển, và thông báo cho các lựa chọn sinh sản của những người đã có con bị ảnh hưởng.

Theo trang web của DDD, một số rối loạn phổ biến nhất liên quan đến vấn đề tăng trưởng, dị tật thể chất, học tập và các vấn đề về hành vi. Các triệu chứng có thể bao gồm động kinh, tự kỷ, tâm thần phân liệt, dị tật về thể chất hoặc chậm phát triển.

Không hiểu những gì gây ra các lỗi mã hóa gien làm nền tảng cho những rối loạn này - một số đột biến được thừa kế từ cha mẹ, những đột biến khác xuất hiện ở trẻ lần đầu tiên. Hầu hết các khuyết tật bắt đầu trước khi sinh, nhưng một số có thể phát triển sau vì chấn thương, nhiễm trùng, môi trường hoặc các yếu tố khác. Các hiệu ứng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng hoạt động hàng ngày, và có thể kéo dài suốt đời.

Dự án DDD nhằm mục đích cuối cùng là phân tích dữ liệu di truyền từ 12.000 hộ gia đình.

Các tác giả nói rằng họ sẽ chia sẻ những phát hiện với các nhà nghiên cứu khác để giúp các gia đình có nhu cầu chẩn đoán cấp bách.

"Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng dự án này sẽ truyền cảm hứng cho các chương trình lâm sàng và nghiên cứu nhiều hơn trên thế giới để gửi dữ liệu ... xác định nguyên nhân di truyền của nhiều rối loạn phát triển và cải thiện tỷ lệ chẩn đoán quốc tế", báo cáo cho biết.

vietsn.com