DNA giúp con người không có cảm giác đau nằm ở phần gien rác

[Romano]

Jo Cameron là một phụ nữ 75 tuổi người Scotland chưa từng trải qua bất kỳ cảm giác đau đớn nào trong đời. Ngay cả trong những lần trải qua các cuộc phẫu thuật lớn và sinh con cũng không thể làm bà có cảm giác khó chịu.

Mãi đến năm 65 tuổi, bà Cameron mới nhận ra mình khác biệt - khi các bác sĩ phát hiện ra rằng bà không cần dùng thuốc giảm đau sau một ca phẫu thuật. Tình cờ, khi Cameron phải phẫu thuật ở tay, các bác sĩ đã cảnh báo rằng bà sẽ bị đau sau đó.

Khi Cameron nói mình không cảm thấy gì. Bác sĩ gây mê Devjit Srivastava thấy lạ và đã gửi bà đến các nhà di truyền học tại Đại học College London (UCL) và Đại học Oxford. Sau khi kiểm tra, họ phát hiện đột biến gien khiến bà Cameron không cảm thấy đau như hầu hết mọi người.

Theo một cuộc phỏng vấn với BBC vào năm 2019, Cameron cho biết bà chỉ nhận thức việc da mình bị bỏng nếu ngửi thấy mùi khét hoặc nhìn thấy. Đối với bà, đau khổ chẳng qua chỉ là một khái niệm trừu tượng mà thôi.

Cameron thậm chí còn không cảm thấy đau khi sinh con. Bà kể lại: "Thật kỳ lạ nhưng tôi không thấy đau khi sinh con. Nó thực sự khá thú vị".

Đặc điểm bẩm sinh của Cameron chỉ xuất hiện ở một số ít người trên thế giới được gọi là giảm đau bẩm sinh. Đây là tình trạng xuất hiện do nhiều nguyên nhân di truyền có thể đi kèm với các triệu chứng khác, chẳng hạn như đổ mồ hôi nhiều hơn hoặc mất khứu giác.

Bác sĩ Srivastava hồi năm 2019 cho biết: "Cứ hai bệnh nhân sau phẫu thuật ngày nay thì có một người vẫn bị đau từ vừa đến nặng, bất chấp mọi tiến bộ trong công nghệ thuốc giảm đau. Vẫn còn phải xem liệu có phương pháp điều trị mới nào có thể được phát triển dựa trên những phát hiện của chúng tôi hay không".

"Những phát hiện từ bà Cameron hướng tới một khám phá mới về thuốc giảm đau có khả năng giúp giảm đau sau phẫu thuật và cũng đẩy nhanh quá trình lành vết thương. Chúng tôi hy vọng điều này có thể giúp ích cho 330 triệu bệnh nhân trải qua phẫu thuật trên toàn cầu mỗi năm".

Sau 4 năm, các nhà khoa học tại UCL vẫn đang nghiên cứu gien của bà Cameron để hiểu làm thế nào có thể tắt cảm giác đau ở những người mắc bệnh mãn tính.

Đau rõ ràng là một cảnh báo hữu ích cho cơ thể trước những tổn thương. Tuy nhiên, đôi khi tín hiệu có thể bị mắc kẹt trong trạng thái hoạt động quá mức thì nó không còn có lợi. Khi cảm giác đau kéo dài hơn một vài tháng, nó được gọi là đau mạn tính. Gien của bà Cameron có thể nắm giữ những bí mật giúp thoát khỏi đau khổ.

Nhà di truyền học về cơn đau của UCL, James Cox cho biết: "Bằng cách hiểu chính xác những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử, chúng ta có thể bắt đầu hiểu về khía cạnh sinh học liên quan và điều đó mở ra khả năng khám phá ra thuốc mà một ngày nào đó có thể có tác động tích cực sâu rộng đối với bệnh nhân".

Tình trạng của Cameron là do một biến thể hiếm gặp trong gien FAAH-OUT, được tìm thấy và đặt tên vào năm 2019 bởi Cox và các cộng sự tại UCL. Nó đã được phát hiện trong một phần của bộ gien mà trước đây bị giới nghiên cứu cho là chỉ chứa DNA 'rác' không làm được gì hữu ích.

Giả định đó hết sức sai lầm. Hóa ra, FAAH-OUT đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh một gien khác, được gọi là FAAH (axit béo amide hydrolase). Gien này đôi khi được gọi là 'gien hạnh phúc' hoặc 'hay quên' vì nó có xu hướng làm cho con người ít lo lắng và đãng trí hơn.

Bạn có biết rằng lượng adrenaline sẽ tăng vọt khi bạn trải qua một tình huống nguy hiểm đáng sợ không? Đột biến FAAH-OUT có riêng trong Cameron khiến bà thậm chí không trải qua những cảm giác đó trong một vụ suýt tai nạn ô tô. Lúc đó, tất cả run rẩy còn bà thấy không có gì đáng sợ cả.

Trong hai thập niên qua, các nhà nghiên cứu thuốc đã nhiều lần cố gắng tạo ra một loại thuốc nhắm vào FAAH, nhưng chưa có loại thuốc nào vượt qua thử nghiệm lâm sàng ở người.

Hiểu được sự tương tác giữa FAAH và FAAH-OUT có thể giúp tinh chỉnh nỗ lực đó và dẫn đến những hiểu biết mới về cơ chế tạo cơn đau.

Cox và các đồng nghiệp đã tìm thấy trong nghiên cứu mới nhất của họ rằng hai gien này thường cùng biểu hiện trong một tế bào. Các thí nghiệm tiếp theo để mô phỏng tình trạng của Cameron cho thấy khi FAAH-OUT bị vô hiệu hoặc bị chỉnh sửa từ các tế bào người được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm, biểu hiện hoạt động của FAAH cũng theo đó mà giảm đi.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng điều này có tác động đến các gien mã hóa cảm giác đau và thụ thể opioid, chất béo có vai trò chữa lành vết thương và protein não điều chỉnh tâm trạng.

Nhà sinh vật học phân tử Andrei Okorokov từ UCL cho biết: “Gien FAAH-OUT chỉ là một góc nhỏ của mảnh đất rộng lớn mà nghiên cứu này đã bắt đầu lập bản đồ. Những khám phá này đã xác định được các cách mà phân tử ảnh hưởng đến quá trình làm lành vết thương và phục hồi tâm trạng, tất cả đều bị ảnh hưởng bởi đột biến FAAH-OUT”.

"Là các nhà khoa học, nhiệm vụ của chúng tôi là khám phá và tôi nghĩ những phát hiện này sẽ có ý nghĩa quan trọng đối với các lĩnh vực nghiên cứu như chữa lành vết thương, trầm cảm…"

Mãi đến năm 65 tuổi, Cameron mới nhận ra trải nghiệm cuộc sống của mình khác với hầu hết những người khác như thế nào. Giờ đây, hy vọng là những bí mật độc đáo trong các tế bào của bà có thể mang lại một cuộc sống hạnh phúc và ít đau đớn hơn cho nhiều người nữa.